安吉麗娜如何實現乳腺癌預測治療?——基因檢測

人類基因圖譜繪制、生物芯片技術、定制化醫療診斷、生物云計算、信息生物學，都是當前炙手可熱的詞匯，他們都源于人類生命科學中劃時代的技術突破——DNA測序。上個世紀末，在國際范圍內啟動了一個與“曼哈頓”原子彈計劃和“阿波羅”登月計劃并稱為“自然科學史上三大計劃”的項目，這個項目的完成促進了生命科學的飛速發展，并且將對經濟和市場格局產生深遠的影響，這就是人類基因組計劃。伴隨著人類基因組計劃的實施，人們對基因與疾病的產生之間的關系有了更深刻的認識，并由此衍生出一種新的醫療手段—基因檢測。通過“基因檢測”來對有基因缺陷的群體進行分析和診斷，從而達到預防各種疾病的發生的目的。

傳統的醫療預防手段十分簡單，完全憑借醫生的個人經驗和能力來做出診斷和判斷，效率較低，效果有限。往往是病人出現臨床病變才開始進行檢查、診斷和治療，而此時疾病往往已經造成較大甚至無法挽回的傷害。如何實現對疾病的早期預警和治療，是醫學界一直懸而未決的難題?；�因檢測技術的出現使得這個技術難題將得到圓滿解決。該技術可以有針對性地進行疾病預防，根據每個人的基因特點使用針對性的藥物，從而減少藥品的副作用，同時增加藥物的效果。

基因檢測目前已經在全球范圍內進行了小范圍的普及，并獲得了顯著地效果?！都~約時報》上刊登了一封公開信，現年37歲安吉麗娜·朱莉宣布自己已經接受了雙乳乳腺切除，經過基因檢測發現在她的身上攜帶了一種“錯誤”的基因，這種基因極度地提高了罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。她的醫生估算過，有87%的幾率安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌，50%的幾率罹患卵巢癌。安吉麗娜·朱莉講到：”我母親和乳腺癌抗爭近十年，56歲時逝世。為了我的孩子和我自己，我決定先發制敵，將發病可能性減到最小。”當前，全球已有近兩千種疾病可以通過基因檢測來進行患病風險預測，基因檢測已逐步應用于臨床診斷，并獲得了市場的的大力支持。

高性能和存儲技術支持基因圖譜繪制

信息技術為生物學技術的發展提供強有力的計算工具。在現代生物學技術發展過程中，高性能的計算以及數據存儲技術發揮了巨大的推動作用。高性能計算以及大數據存儲技術發揮了巨大的推動作用。目前，賽萊拉基因研究公司、英國Sanger中心、美國懷特海德研究院、中國華大基因等都在從事人類基因的研究工作，他們都特別強調正是信息技術廠商提供的高性能計算和存儲技術使得人類基因圖譜的繪制得以完成。許多一流的科學家都相信，高性能計算和存儲技術是生物和醫藥的未來得以發展的基石。今后，越來越多的具有強大功能的計算機，存儲設備和軟件將會被用來搜集、存儲、分析、模擬和發布信息。信息技術還有助于加強生命科學領域的各種數據庫管理、信息傳遞、檢索和資源共享等。

近幾年，DNA測序已從一項令人高不可攀的前沿技術迅速普及為生命科學近常規技術。DNA測序成本下降的速度幾乎可與電腦芯片運算能力增強的速度匹敵——過去一個微生物全基因組DNA測序需要花費300-500萬元，而現在它的成本只有30-50萬元。測序時間也從3周減少到20個小時之內。DNA測序的發展不僅體現在成本的降低，更表現在高通量測序使得工作效率得到了大幅提高，這得益于IT技術的介入。目前在中國，華為已經率先與華大基因開展深入具體的合作。華為發現，對超大規?；�因數據的存�?、分析和保存，是典型的大數據處理過程。華為OceanStor海量數據系統將高速存儲，大數據分析，海量數據歸檔融合在一套體系之內。華為OceanStor 大數據存儲系統的性能相當于傳統存儲的12倍以上，對比傳統高性能計算系統，在分析人體樣本基因時，可將耗時從346小時減少至24小時，縮短了14倍。同時，還可支持40PB超大擴展容量，充分支撐了基因測序過程中產生的海量數據。在今年9月份華為云計算大會上，華為將聯手華大基因首次展出基因測序大數據存儲解決方案，屆時這一領域的成果將向世人展示。

也許不遠的將來，在生物信息技術的有力支撐下，人類“DNA體檢”將成為可能，對于社會整體而言，通過大規?；�因檢測，篩選各種嚴重疾病的高風險人群，給予有效的預防或醫學干預，可以降低各種嚴重疾病的患病率，促進醫療資源的合理分配。

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